Jurnal sindrom klinefelter pdf

Pdf sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter seperti. It is a sex chromosome variation that occurs in 1 in 500 males. Down syndrome, it is estimated that the risk of having a second child with down syndrome is about one in 100. Klinefelter syndrome an overview sciencedirect topics. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom turner akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Xxy aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males. Of particular interest at that time was the association of primary hypogonadism with. Jun 11, 2015 down syndrome ds is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. Jika seorang anak yang mempunyai permasalahan pada sistem kekebalan tubuh. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme mosaicism, yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap.

In conclusion, the diagnosis of klinefelter syndrome seems to be made earlier nowadays probably because pediatricians are more aware that. Mosaikisme dapat diartikan sebagai adanya dua atau lebih garis keturunan. Klinefelter syndrome sometimes called klinefelter s, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. Do you know sindrom klinefelter merupakan suatu kelainan.

Klinefelters syndrome is the clinical result of an additional x chromosome in males 47,xxy, although other chromosome abnormalities such as 46,xy47,xxy mosaicism. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Sebagian besar pria dengan sindrom klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali. Sindrom turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun.

Penampilan pasien sk hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau. Sindrom klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1. Sindrom sheehan gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Klinefelter syndrome is the most common cause of male infertility. Ds is associated with number of phenotypes including congenital heart defects, leukemia, alzeihmers disease. Apr 07, 2020 meski begitu, hanya sekitar 34% kasus sindrom down translokasi yang benarbenar mendapatkannya dari salah satu orangtua.

Jika sindrom down translokasi turun kepada anaknya, ini berarti sang ayah atau ibu memiliki beberapa materi genetik kromosom 21 yang disusun ulang pada kromosom lain. Health problems handled by doctors can now be accessed by anyone through the computer, one of them with the development of expert system, the work of doctors facilitated. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Klinefelter syndrome can lead to weak bones osteoporosis, varicose veins, and autoimmune diseases when the immune system acts against the body, such as lupus or rheumatoid arthritis. Sindromul klinefelter, boala genetica specific masculina. Klinefelter syndrome the journal of clinical endocrinology. Review article klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated eberhard nieschlag summary background.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara. By continuing to use our website, you are agreeing to our use of cookies. Not all men with klinefelter syndrome are 100% infertile. Oct 24, 2006 the term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy. An average of 42 members are effected every year in finland. Klinefelter syndrome gets its name from a publication in 1942 by klinefelter, reifenstein, and albright describing a series of patients with gynecomastia, small testes, aspermatogenesis, androgen deficiency, and increased levels of follicle stimulating hormone. Sejarah sindrom jacobs kromosom xyy my biologi smart. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik pada lakilaki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom x. Sindrom klinefelter pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Kondisi tersebut bisa merusak kelenjar hipofisis yang membesar selama masa kehamilan, sehingga kelenjar tidak berfungsi normal dan tidak menghasilkan hormon yang seharusnya diproduksi. Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan.

Pada sel mamalia, terdapat 3000 4000 pori pada permukaan nuclear envelope, dimana masingmasing pori tersusun atas struktur melingkar molekul protein. Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom x. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Incidence of down syndrome and maternal age maternal age incidence of down syndrome 20 1 in 2000 24 1 in 0 27 1 in 1050 30 1 in 900 33 1 in 600 36 1 in 300 40 1 in 100. Penyebab down syndrome, kelainan kromosom genetik pada bayi. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi konten pendidikan disediakan oleh. Jan 28, 2016 sindrom jacobkromosom xyy pertama ditemukan oleh p. Lakilaki normal memiliki kromosom seks berupa xy, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks xxy. For males in which klinefelter syndrome is suspected, aspecial blood test is recommended to confirm theklinefelter syndrome diagnosis. Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in 1.

Xxy males have an increased risk for breast cancer and cancers that affect blood, bone marrow, or lymph nodes, such as leukemia. Klinefelter syndrome ks, also known as 47, xxy is the set of symptoms that result from two or more x chromosomes in males. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an incidence of 0. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Down syndrome ds is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy. Klinefelter syndrome, also known as xxy syndrome, is a condition in boys and men thats caused by an extra x chromosome. There are 2 types of chromosome, called the sex chromosomes, that determine the genetic sex of a baby. Before or shortly after birth early childhood adolescence adulthood. Ds is associated with number of phenotypes including congenital heart defects, leukemia, alzeihmers disease, hirschsprung disease etc. However, the age of the mother may also be a risk factor. Adolescent treated with implants of controlled release testosterone, has shown good results when appropriately monitored. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with 48,xxyy and 48,xxxy.

In 1959, these men with klinefelter syndrome ks were discovered to have an extra x chromosome genotype xxy instead of the usual male. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi. Dan ketika lahir, ada dua macam yang dikenal di hampir seluruh dunia. Efek sindrom klinefelter bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuknusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penderita sindrom turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat kekurangan hormon seksual. The syndrome can affect different stages of physical, language, and social development. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom x tambahan pada lakilaki 47, xxy. Apr 29, 20 diagnosing klinefelter syndromethe greatest chances to make klinefeltersdiagnosing are in following times of life. Apr 28, 2012 sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran. Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia. Ds individuals are affected by these phenotypes to a variable extent thus understanding the cause of this variation is a key challenge. Boys may be taller than other boys their age, with more fat around the belly.